新福建新闻客户端6月25日讯 近日，记者从蕉城区妇幼保健院获悉，该院依托婚检、孕检，对育龄人群开展的地中海贫血和遗传性耳聋基因联合测序免费筛查项目初步显效。自5月11日启动以来，已完成对128对育龄夫妇的检测，筛出地贫异常者17人、耳聋异常者53人。作为宁德市2026年“为民办实事”项目之一，该项目聚焦降低重型地中海贫血和遗传性耳聋出生缺陷的发生率，着力筑牢出生缺陷防控的第一道防线。

“很多夫妻觉得我们俩身体都健康，孩子肯定没问题，这其实是一个很大的误区。”蕉城区妇幼保健院相关负责人介绍，地中海贫血和遗传性耳聋多为隐性遗传疾病，绝大多数基因携带者没有明显症状，常规体检根本无法排查风险，极易被忽视。以地中海贫血为例，该病是南方省份高发的单基因隐性遗传病，在福建，约每25人中就有1人携带地贫基因。若夫妻双方为同型地贫基因携带者，每一次妊娠都有25%的概率生育重型地贫患儿。重型β地贫患儿出生后需终身输血和排铁治疗，目前尚无根治方案。

而遗传性耳聋中，超过半数源于遗传因素，部分患儿并非出生即发病，可能在婴幼儿期逐渐听力衰退或因药物诱发耳聋，错过最佳干预时机。

“一次筛查，可能避免一个家庭一辈子的遗憾。”蕉城区妇幼保健院相关负责人表示，通过基因筛查提前明确携带情况，可为高危家庭提供专业的遗传咨询和产前诊断指导，从源头阻断重型地贫患儿的出生。同时，耳聋基因筛查能发现药物性耳聋敏感人群，为新生儿后续监护和早期干预提供科学依据。

以往基因测序费用较高，不少家庭因成本问题放弃筛查。此次筛查项目覆盖婚前检查夫妻、备孕及孕前优生检查夫妻，以及在本市医疗机构产检且孕周在12周及以下的孕妇及其配偶，全程不收取任何费用。

出生缺陷防控，重在孕前、贵在提前。蕉城区妇幼保健院表示，将继续做实做细这项民生工程，以专业技术和暖心服务守护每一个新生生命，助力更多家庭孕育健康宝贝。