福建日报·新福建客户端 4月26日讯（记者 陈盛钟 通讯员 严俊腾）近日，一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在莆田学院附属医院梅峰院区儿科（莆田市儿童医院）完成酶替代治疗后顺利出院，这是莆田首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。

添添（化名）原本是一名活泼可爱的小男孩，但家长发现孩子容貌逐渐变得粗糙，还出现关节活动障碍、语言发育迟缓等症状。经尿黏多糖检测、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性分析及基因检测后，确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。其后，“黏宝宝”添添一直在外地医院治疗，不过因为罕见病异地报销困难和长期异地奔波，给孩子的治疗造成极大的不便，添添因此中断治疗一年多。

今年初，家长带着添添来到莆田市儿童医院就诊，该院曾庆煌教授接诊后进行了全面的检查和评估，确定患儿具备继续给予特异性治疗--酶替代治疗的条件。他结合国家有关罕见病治疗政策，积极协调院内医务部、质控科、药剂科、医保办等相关科室，在儿科罕见病治疗上予以政策支持，决定以日间诊疗予以收治。

治疗如期进行，医护人员为添添输注艾度硫酸酯酶β注射液，全程历时3个多小时，其间严密监测患儿各项生命体征，未出现药物不良反应，酶替代治疗顺利完成。

据了解，黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，2018年被列入国家公布的《第一批罕见病目录》。在我国和其他东亚地区，MPSⅡ型是MPS中最常见的类型，约占半数。MPSⅡ型患儿因为IDS基因突变而导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。

曾庆煌教授介绍，“黏宝宝”出生时多表现正常，随年龄增长症状逐渐明显。临床症状常表现为多系统受累，如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。症状进行性加重，可严重致伤、致残。为防止“黏宝宝”出现更加严重的症状，MPSⅡ型患儿需要长期进行多学科协作治疗，包括儿童神经科、儿童康复科、儿童消化科、儿童心血管、儿科心理、儿童呼吸科、骨科等，针对黏宝宝各方面进行综合评定、制定个性化的治疗方案。

此外，该疾病还有特异性的治疗方法。在2021年6月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢病组发布的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》中，专家推荐患者早诊断、早治疗，以减少疾病的长期影响；建议确诊后，宜尽早开始酶替代治疗（ERT），减缓疾病进展，改善患儿生活质量和预后，让罕见病患儿看到希望之“光”。

罕见病病情表现复杂多样，涉及学科众多。莆田学院附属医院是国家罕见病诊疗协作网医院之一，在戈谢病、马方综合征、黏多糖贮积症等多种罕见疾病的诊断、诊疗方面积累了一定经验。在莆田学院附属医院儿科基础上成立的莆田市儿童医院设有6个病区，床位数230张。医院儿科为省临床重点建设专科，PICU（儿童重症）专科为莆田市临床重点专科，是国家级儿科住院医师规范化培训基地。