今年8月，

16岁少女小敏（化名）

在逛街时突然晕倒，

家人急忙将她送往龙岩人民医院。

医生给小敏进行常规血液检查时发现，

她的血液中免疫球蛋白lgE

(人体的一种抗体)水平

是正常人的200余倍之高。

此外，

小敏的皮肤健康状况也十分糟糕，

面部脱皮、泛红，四肢、

躯干大面积重度脱皮，

情况类似常见的鱼鳞病。

龙岩人民医院主诊医生黄龙在询问小敏母亲后得知，小敏自出生起就有面部潮红的情况，长年以来一直被皮肤瘙痒（严重时甚至流脓渗水）、全身严重脱皮所折磨。

小敏的毛发也存在异常，头发一长就断，所以，16年来，小敏从未留过长发。

小敏的痛苦，全家人感同身受，16年间，父母亲带她四处求医，北至黑龙江哈尔滨、南至广东深圳，到过上海、北京等一线城市，辗转于各大三甲医院、专科医院求诊，前后被诊断为湿疹、特异性皮炎、脓疱性银屑病等多种疾病，但治疗均不见好转，父母粗略统计，十余年间，仅医疗费和保健品的开销就高达近百万元。

因为皮肤状况时好时坏，小敏的学业也一直是断断续续，处于花季的孩子，脸上几乎看不到笑容。

▲毛发皮肤显微镜下，小敏的发毛呈现竹节状，导致头发易断裂

龙岩人民医院皮肤科黄龙主任团队了解到小敏的情况后，为她进行了详细的诊察，结合体检结果、体征和头发容易断裂等情况，凭借扎实的专业知识和大量阅读国内外文献，黄龙主任高度怀疑小敏是由于基因问题引发的综合征，后经过血液基因检测及毛发皮肤镜检查，确定小敏得的是一种常染色体隐性遗传疾病——Netherton综合征（又称竹节状毛发综合征），发病率仅为二十万分之一左右，十分罕见。

▲患者及父母基因测序

尽管找到了病因，但因为这种遗传疾病十分罕见，目前并也没有明确的治疗手段。黄龙主任在与上海新华医院皮肤科专家进行交流后得知国外有学者尝试应用靶向药物治疗Netherton综合征。

▲生物制剂治疗中

经过医患沟通，小敏在龙岩人民医院皮肤科门诊接受了生物制剂靶向治疗，经过近3个月的治疗，小敏的皮肤状况明显好转，手掌、脚掌等四肢远端的脱皮症状基本消失，头发较治疗前明显浓密、增长。

虽然基因性疾病无法根本治愈，但小敏的母亲对治疗的结果非常满意，她说：“非常感谢黄龙主任，我们去了这么多大医院都没办法给我们一个正确的诊断，小敏的皮肤状况较之前好转了太多太多，我们衷心感谢龙岩人民医院和皮肤科的黄龙主任的团队！”

▲治疗前后对比

据最新的查询结果，应用靶向药物治疗Netherton综合征的世界上仅有8例，小敏是第9例。目前，小敏仍在皮肤科门诊进一步治疗中。

来源：福建卫生报（廖小勇 林鹭）