你知道吗？

中国至少2000万罕见病患者

罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰

80%与遗传相关

95 %罕见病仍无特效药

儿科是罕见病的主战场

11月6日

福建海医会儿科学分会儿童罕见病联盟正式成立。

当天，福建省海峡医药卫生交流协会儿科分会学术会议暨福建省小儿免疫相关性疾病新进展研讨会在福州召开，与此同时，福建海医会儿科学分会儿童罕见病联盟在福建省立医院正式成立。福建省立医院党委书记、院长朱鹏立，国家海医会副秘书长江坚，福建省立医院医务部主任林孟波教授，福建海医会儿科分会会长王滔教授等出席大会。会议采取线上线下同步直播方式召开。

▲福建省立医院党委书记、院长朱鹏立教授致辞

▲国家海医会副秘书长江坚致辞

据了解，福建海医会儿科学会分自去年9月份成立以来,致力于区域内儿科人才培养，王滔教授多次赴古田县医院、武夷山市立医院、闽清县医院等进行儿科及新生儿科相关知识交流及培训。由于罕见病涉及医学专业众多，儿科学分会还专门成立了儿童罕见病协助组，联合省内各家医院儿科有志于罕见病的专家，开展罕见病的交流和转诊工作。

为提高罕见病、复杂疑难病诊治效率，中国超90%临床医生提出需要NGS报告支持罕见病诊疗，这就需要我们运用基因科技提高疾病诊疗水平。因此在本次大会上，为儿科罕见病联盟启动了NGS生物信息分析平台。它是一个集数据管理、分析、解读、科研为一体的综合性平台。

大会主席王滔介绍——

“罕见病是比较罕见，但是能看罕见病的医生更罕见，有的罕见病患者身患多种疾病，绝非某个专业所能诊治，所以光靠一个医生是无法完成的，这就需要凝聚专家团队的力量，发挥我们学术平台的力量，为疑难罕见病患儿们开展公益数据报告解读。如果每个患儿测完的数据报告如果能够及时给到我们，我们及时进行分析，这对于之后罕见病诊断能起到精准防控的作用。”

最后王滔表示，成立“儿童罕见病联盟”目的是探讨发挥优质医疗资源作用，积极推动我省儿童罕见病诊疗水平，提高儿科医生对儿童罕见病认知水平和诊治能力，疏通患儿就诊途径，改善罕见病患儿诊治现状，保障罕见病患者权益。并通过联盟实施医疗资源共享和转诊，坚持每周与儿科学会罕见病学术组织进行专业技术协作，开展疑难病例讨论、远程会诊等。

希望本次联盟能更好地服务罕见病患儿，为罕见病患儿提供一个有力的健康权利保障，切实推动和加强我省的罕见病管理，减少不必要的奔波。

福建卫生报全媒体记者：杨晨声